Ця стаття, в першу чергу, для всіх тих батьків, чиї діти нещодавно отримали діагноз аутизм, та які в останні місяці переживали пекло, а тепер хочуть провести повну медичну діагностику своїх дітей. Сподіваємося, що буде корисним також для тих, хто не мав можливості виконати частину з описаних досліджень. Також може бути корисним для психологів та педагогів.

Неврологічні дослідження:

1. Електроенцефалографія (ЕЕГ)

Класичні дослідження виконані у більшості дітей з аутизмом. Використовується, зокрема, виключення/підтвердження епілепсії, здійснюється також у разі розладів сну, які часто стосуються дітей з всебічними порушеннями розвитку. Дослідження полягає в правильному розміщенні на поверхні шкіри черепа електродів, які реєструють зміни електричного потенціалу на поверхні шкіри, що походить від активності нейронів кори головного мозку і після відповідної їх посилення створюють з них запис – електроенцефалограма.

Класичні дослідження займають близько пів години до години (+ підготовка пацієнта).

Підготовка до дослідження виключає вживання напередодні дослідження препаратів, що стимулюють або стримують нервову систему. Крім того, перед дослідженням не слід вживати напої, що містять кофеїн (кава, Кока-Кола, redbull).

Дослідження виконуються в положенні лежачи або сидячи. На голові міститься від 16 до 24 електродів. Шкіра голови в місцях, призначених для кріплення електродів повинна бути знежиреною спиртом або ефіром. Для поліпшення електричної провідності поверхня електродів залишається покрита спеціальним гелем або пастою, футерівкою. Під час дослідження пацієнт повинен бути розслаблений і знаходитися нерухомо. В ході дослідження ЕЕГ використовуються методи, що впливають на електричну активність мозку:

• спроба відкриття і закриття очей, 3 – 4 хвилинна гіпервентиляція (30-40 глибоких вдихів ухвилину), фотостимуляція  – дія спалаху світла різної частоти (під час цього дослідження у пацієнта очі закриті),
• медичнийсон і наркоз – застосовуються рідше.

Якщо у дитини є проблеми зі сном, краще зробити добову або нічну ЕЕГ.

Результат передається у вигляді опису з прикріпленим графіком (запис електричної активності мозку). Дослідження є безпечним і не викликає побічних ефектів.

2. Комп’ютерна томографія (КТ)

Комп’ютерна томографія КТ (англ. Computed Tomography – CT) – тип рентгенівської томографії, метод діагностики, який дозволяє отримання томографічного зображення (перерізу) досліджуваного об’єкта.

Останнє приямання їжі за 6 годин перед дослідженням. Маленьким дітям перед дослідженням вводять седативні препарати […] може (теж) виникнути необхідність проведення загальної анестезії.

Дослідження триває до 10-20 хвилин. Пацієнт не повинен роздягатися на експертизу, лежить на пересувному столі (звичайно на спині), на якому в’їжджає всередину камери. Під час дослідження пацієнт лежить нерухомо, він є наставлений про поведінку під час самого дослідження, для отримання кращої якості зображення.

3. Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Магнітно-резонансна томографія (англ. MRI – magnetic resonance imaging) – це неінвазивний метод отримання зображення, відповідного перерізу через певну будову тіла живої людини. Має величезне застосування в медицині, є одним з методів томографії, яка використовується в діагностиці і закономірності появи, або порушення тканин та органів.

У разі цього дослідження також останній прийом їжі може бути до 6 годин перед дослідженням. Виконання дослідження під загальним наркозом можливо тільки в тому випадку, якщо кабінет обладнаний спеціальною апаратурою, пристосовану для роботи в магнітному полі.

У приміщенні, в якому знаходиться камера, забороняється входити з металевими предметами (наприклад, ключі, брелоки тощо), тому що вони можуть бути залучені через магніт і можуть призвести до пошкодження камери або травми пацієнта. Також не слід входити в приміщення з магнітом, годинниками і магнітними картами (картки, банкомати, кредитні тощо), тому що вони можуть бути розмагнічені.

4. Функціональний магнітний резонанс (fMRI)

Оскільки МРТ використовується для візуалізації структури головного мозку дозволяє вивчити мозок людини під кутом анатомічної закономірності, так і ФМР дозволяє дослідити рівень нервової діяльності. Наприклад, людині, відпускається в навушниках музику і дивляться, які області мозку активізуються під час прослуховування.

Дослідження, необхідно дотримати кілька умов:

дослідження триває досить довго, наприклад, 20 хвилин

ви не можете протягом 20 хвилин рухатися (навіть рухи голови на один сантиметр заважає результати)

у дослідженні не можуть бути металеві елементи в тілі або на тілі, тому, наприклад, дітей з брекетами

Це означає, що маленькі діти, не підходять  для дослідження. Діти у віці бл. 10 років уже здатні виконати вимоги дослідження.

Дослідження, які  ще можна виконати:

1. Дослідження в напрямку вроджених метаболічних захворювань.

Ці захворювання зустрічаються вкрай рідко. (наприклад, синдром Smitta-Lemliego-Opitza зустрічається у 1 на 10 000 осіб і фенілкетонурія -у 1 з 15 000). Одночасно можуть призвести до недостатності багатьох органів, ушкодження мозку, порушення розумового розвитку і навіть смерті. Існує можливість, що ваша дитина проявляє ознаки аутизму саме із-за виникнення у нього вродженого метаболічного захворювання.

2. Дослідження каріотипу.

Фундаментальні дослідження, що виконуються в генетичних клініках полягає в викольоровані хромосом за допомогою різних барвників, наприклад, Giemsy – таке забарвлення називається забарвленням G (GTG) і є найбільш часто виконувані дослідження каріотипу у Європі. Дозволяє перевірити, чи є число хромосом правильним, їх структура і ступінь метилування. Основні з усіх, виконуваних в клініках досліджень генетичних.

3. Дослідження в напрямку крихкоїхромосоми X(fraX)

Друге після дослідження каріотипу, часто проводиться генетичне дослідження для дітей з аутизмом.

FraX викликана так званою динамічною мутацією в гені FMR1. Діагностика є відносно дешева і легка для виконання (саме тому він широко доступний в  Європі). Полягає у виконанні ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) з використанням праймерів, з’єднують з прилеглими послідовностями для району повторень. Для дослідження потрібно ДНК пацієнта, ізольовані з крові або мазок з ротової порожнини.

4. Обстеження ШКТ, УЗІ та інші.

Завантажуйте безкоштовний посібник «Перші 100 днів для родин, діти яких отримали діагноз аутизм» та дійте.