Використання ДНК допоможе діагностувати аутизм та шизофренію

Музична терапія аутизму показала мінімальну соціальну користь
05.09.2017
В Сумах особливі діти навчаються карате
15.09.2017

Хвороба Хантінгтона, кістозний фіброз і м’язова дистрофія – всі ці хвороби можна простежити аж до однієї мутації. Якщо вона у вас є – ви в групі ризику. З іншого боку, складні, комплексні захворювання не мають чіткого мутаційного сліду, пише EurekAlert.

Нове мультиінституційне дослідження японських дослідників (Осака, Японія) показує потенційну рідку мутацію генів, яка могла б діяти як предиктор для шизофренії та аутизму.

«Не існує надійного засобу діагностувати шизофренію або аутизм у пацієнтів, що не виявляють симптомів захворювання. Поглиблене розуміння генетичних факторів ризику допоможе нам розробити превентивні заходи », – каже професор Тошіхіде Ямашита, керівник дослідницької групи.

У патогенезі шизофренії та аутизму важливу роль відіграє зміна в структурі синапсів, на яку впливає мікроглія. Це єдині клітини в мозку, які виробляють рецептор CX3CR1. Мутації в цьому рецепторі впливають на проводимість синапсів і призводять до аномальної соціальної поведінки. Також вони пов’язані із запаленням нервових тканин, наприклад, при розсіяному склерозі, але до сих пір їх роль в розладах аутичного спектру не була вивчена.

Читайте також : Музична терапія аутизму показала мінімальну соціальну користь

Японські вчені провели статистичний аналіз гена CX3CR1 у 7000 пацієнтів з шизофренією і аутизмом та здорових людей.  Виявили маркер – аминокислотную заміну аланина на треонін. У гені CX3CR1 є важлива область Helix 8, відповідальна за передачу сигналу. Комп’ютерна модель показала, що однією амінокислоти досить, щоб порушити цей процес.

“Цей варіант змінює область від гідрофобного до гідрофільного і дестабілізує Helix 8.  Ми перевипромінювали мутацію в клітинах і виявили, що сигналізація Akt була порушена”, – пояснює Ямашита.

За даними Ямашити, висновки  пов’язані з генетичними варіаціями мікроглії з розладами нейророзвитку. Крім того, він сподівається, що відкриття може стати основою для прогнозної діагностики та аналізів.

Джерело : Університет Осаки 

Читайте далі : Виключення дітей зі школи викликає регрес

Send this to a friend

ВІТАЄМО
НА ОФІЦІЙНОМУ ПОРТАЛІ AUTISM.UA
Наша місія, це об'єднання якомога більше людей навколо вирішення проблеми аутизму в Україні. Бо тільки таким чином ми зможемо щось змінити.
Ви вже потрапили до нашого сайту
Не залишайтеся байдужими та не соромтесь, адже невеличка дія з вашого боку може стати саме тим достатнім кроком до досягнення нашої мети.
© 2017 Autism.ua Всі права захищені
Ми гарантуємо, що для забезпечення безпеки ваших особистих даних від втрати і від будь-яких форм незаконної обробки впроваджені всі відповідні технічні та організаційні заходи. Якщо у Вас ваникли будь-які питання, Ви можете відправити їх нам заадресою: info@autism.ua