Враховуючи неоднорідність аутизму і те, що його симптоми перетинаються з іншими порушеннями розвитку, дослідники могли б порівнювати різнорідні фенотипи при перевірці результатів досліджень.
Протягом десятиліть аутизм визначався за
трьома основними напрямками: труднощі в побудові соціальних стосунків, мовні та комунікаційні труднощі, і обмежена та повторювана поведінка. Люди, які мають симптоми у двох з трьох категорій отримують діагноз.
Нараз існує два «золотих стандарти» - засоби діагностики, ADI-R, опитування батьків, які надійно оцінюють всі три сфери та ADOS, який заснований на клінічній взаємодії і спостереженнях, традиційно є менш доцільним при визначенні повторюваної і обмеженої поведінки.
Це відбувається тому, що 30-40 хвилин не достатньо, щоб підібрати багато типів повторюваної або обмеженої поведінки, говорить Метью Гудвін, директор клінічних досліджень в медіа-лабораторії Массачусетського технологічного інституту.
Увага! На нашому порталі ви можете пройти он-лайн тести - https://autism.ua/testuvannia/ . Пам'ятайте, що тести не є діагнозом, діагноз встановлюється тільки фахівцем.
"Якщо золотий стандарт не надійний для повторюваної та обмеженої поведінки, ми в безвихідному становищі", - говорить Гудвін. Гудвін працює над інструментами, які дозволять більш точно оцінити обмежену і повторювану поведінку.
Кількісна оцінка цих проблем ускладнюється тим, що категорія сама по собі невизначена,- каже Сільві Гольдман, психолог в області розвитку в неврології та педіатрії в медичному коледжі Альберта Ейнштейна в Нью-Йорку. "Нам потрібно досягти консенсусу стосовно того, що вважається повторюваною поведінкою або обмеженою, а також узгоджених заходів, тоді DSM-5 почне функціонувати", - говорить вона.
Порушення взаємодії
Деякі журнали і аналітики починають вимагати, щоб наукові дослідження підтверджували аутизм у учасників дослідження за допомогою ADOS та/або АDI-R. В останні десятиліття ці тести користуються популярністю, говорить Кетрін Лорд, директор університету Мічигану, Центру аутизму та комунікативних порушеннь.
Шкала Спостереження для Діагностики Аутизму (ADOS), тест призначений для немовлят, малюків і дошкільнят, є одним з тестів, який виявляє широкі соціальні і мовні труднощі.
Але широта охоплення була навмисною, каже Уезербі, яка розробила тест, більш ніж 30 років тому. "Я створила його для більш широкої аудиторії, ніж діти з аутизмом," говорить вона. "Соціальні та комунікаційні труднощі є найбільш поширеною характеристикою багатьох порушень у розвитку".
Тестування широко використовується сьогодні, насамперед для обстеження 1-річних при огляді дитини в офісах педіатрів в Сан-Дієго, штат Каліфорнія.
Війна культур
ADI-R було перекладено на 17 мов і він використовується найбільшими дослідницькими інститутами та клініками в Штатах та Англії.
Дослідники згодні, що наразі не існує ідеального способу обстеження або тестування аутизму — і можливо, не буде знайдено.
Новий інструмент, розроблений дослідниками центру Гарвардського університету Біомедичної інформатики може допомоти дослідникам зробити це, порівнявши різні тести.
Autism Phenotype Ontology зводить дані по більш ніж 25 діагностичних тестам з аутизму і групує їх на категорії. Дослідники можуть шукати необхідну информацію в базі даних за інструментом або концепцією.
"Не всі інструменти застосовні для всіх дітей", - каже Голдман. "Клініцисти мають обирати інструмент, який підходить для певної дитини».
Цікаве дослідження було зроблене дослідниками із Сан-Франциско, штат Каліфорнія, в якому порівнювалися, як дівчатка і хлопчики з аутизмом виконують широко відомий діагностичний тест, так званий Діагностичний план огляду аутизму (ADOS). Під час цього тесту, лікар пропонує дитині виконати ряд завдань та слідкує за показниками поведінки дитини.
Дослідження говорить про те, що обмежені інтереси і повторювана поведінка у дівчаток з аутизмом відрізняються по природі від хлопчиків, і тому не можуть бути визнані як такі, що мають відношення до аутизму.
Гендерні стереотипи
Цей аналіз показав, що у дівчат менше проявляються обмежені інтереси і повторювана поведінка, ніж у хлопчиків. І навпаки, дівчата і хлопчики не відрізняються за рівнем соціальних труднощів.
У дослідженні університетського коледжу Лондона, Девід Скусе і Вільям Менді розробили новий контрольний список для виявлення статевих відмінностей у поведінці, визначені при оцінці ADOS, що складається із 18 моделей поведінки.
У дослідженні приймали участь 22 дівчинки та стільки ж хлопчиків віком від 9 до 15 років, які мають середній або вище середнього інтелект і вербальні здібності.
Дослідники виявили що дівчатка в більшій мірі залежать від соціального визнання або неприйняття, ніж хлопчики; також дівчатка більш схильні до тривоги та депресії; окрим того їм більш характерні обмежені інтереси у відносинах, особливо з тваринами. І навпаки, хлопчики з аутизмом мають інтереси несоціального характеру, такі як головоломки або комп'ютерні ігри.
"Існує жіночий фенотип, який зовсім інший, навіть у ADOS", - говорить Лаура Халл, аспірант лабораторії Менді, яка представила результати.
Разом, ці два дослідження підкреслюють важливість того, що не варто покладатися виключно на ADOS діагностику. Вони також підкреслюють необхідність модифікувати діагностичні тести, щоб краще визначати саме стан дівчат.