Аналізуючи мозок мишів, дослідники виявили, як мутації в гені CHD8, можуть вплинути на розвиток мозку та когнітивне функціонування, викликаючи аутизм.
Дослідники з США та Канади виявили, що мутації генів CHD8 змінюють експресію генів у мишей, погіршуючи їх когнітивне функціонування та збільшуючи обсяг мозку.
Обидві ці характеристики присутні людям з аутизмом, які мають мутації генів CHD8.
Більш того, вчені встановили, що зміни в експресії генів в результаті мутації генів CHD8 виникають на ранньому етапі розвитку мозку, і вони продовжуються протягом усього життя.
Дослідження, яке очолював Алекс Норд, з Каліфорнійського університету Девіса, було нещодавно опубліковане у журналі Nature Neuroscience.
Читайте також : Чим писати учню з РАС
Відповідно до Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC), приблизно один з 68 дітей у США мають діагноз аутизм, до того ж хлопці страждають цим недугом у 4,5 разів частіше за дівчат.
Хоча точні причини аутизму незрозумілі, дослідження показали, що екологічні та генетичні чинники відіграють певну роль. Мутації в гені CHD8 вважаються одним з таких чинників.
Вивчення мутацій генів CHD8 на мишах
Ген CHD8, що розміщується на 14 хромосомі, кодує білок, відповідальний за упаковку ДНК, який регулює експресію генів у клітинах під час розвитку.
У нормі люди мають дві функціональні копії гена CHD8. Однак у деяких рідкісних випадках аутизму одна копія цього гену мутується, і тому її функція втрачається.
Норд та його колеги використовували моделі для дослідження, щоб краще зрозуміти, як мутації генів CHD8 впливають на розвиток мозку.
Дослідники відзначають, що приблизно 85 відсотків генів миші кодуються аналогічним чином з людськими генами. Це означає, що зміни в ДНК мишей зможуть імітувати зміни в ДНК людини, що робить гризунів гарною моделлю для вивчення генетичних мутацій.
Більше того, дослідники вказують, що миші демонструють поведінку, схожу на поведінку людей.
"Поведінкові тести з мишами дають нам інформацію про товариськість, тривогу та пізнання", - пояснює Норд. "Звідти ми можемо розглядати зміни на анатомічному та клітинному рівні, щоб знайти зв'язки між різними вимірами. Це надзвичайно важливо для розуміння біології таких порушень, як аутизм».
Як мутації гену CHD8 впливають на головний мозок.
Використовуючи редагування генів CRISPR/Cas9, дослідники вивели мишей, котрі володіли лише однією копією гена CHD8, і розглянули, як це вплинуло на розвиток їх мозку.
Читайте також :
У мишей з двома функціональними генами CHD8, дослідники виявили, що експресія генів CHD8 досягла піку на початку.
Але у мишей, які мали лише одну функціональну копію гену CHD8, регенератівне розмноження значно зросло в ранньому етапі розвитку мозку, і гризуни демонстрували більший розмір мозку, що часто трапляється у людей з аутизмом.
Крім того, команда встановила, що миші з мутацією CHD8 генів зазнали експресії генів протягом всього їх життя.
Важливо, що дослідники виявили, що такі зміни стосуються функцій синапсісу, які є структурами, що дозволяють клітанам мозку комунікувати.
Ці мозкові зміни призвели до когнітивних розладів, включаючи погане навчання та пам'ять.
Висновки свідчать, що мутації генів CHD8 не тільки впливають на розвиток мозку, але вони також продовжують впливати на функціонування мозку у дорослому віці.
Дослідники вважають, що їх результати дають уявлення про одну з основних причин аутизму, що відкриває шлях до необхідних нових процедур для даного стану.
"Протягом багатьох років завдання медичних препаратів та лікування були засновані на невідомості того, що відбувається в мозку", - каже Норд.
Тепер, використовуючи генетичні підходи для вивчення впливу конкретних мутацій, ми намагаємося створити цілісну модель, яка пов'язує генетичний контроль розвитку мозку з поведінкою та функцією мозку «. Алекс Норд
Читайте далі : Окситоцин допоможе людям з аутизмом зрозуміти чужі емоції 
