Приблизно 8 відсотків de novo або не успадкованих мутацій у людей з аутизмом виявляються лише в деяких клітинах тіла. Ці дані отримані  відповідно до аналізу послідовностей з майже 20 тисяч людей.  Попередні дослідження нажаль пропустили переважну більшість цих так званих "мозаїчних мутацій". Нове дослідження спиралося на ДНК з крові та слини. Визначення структури мутацій в мозку людей, що страждають аутизмом, може дати нове уявлення про нейронні основи стану, говорить провідний дослідник Крістофер Уолш, керівник генетики в Бостонській дитячій лікарні. "Це може допомогти нам дізнатися, які частини мозку дійсно критичні для аутизму", говорить він. Висновки, опубліковані в Nature Neuroscience, доповнюють підтвердження того, що мозаїчні мутації збільшують ризик аутизму. Такі мутації виникають після зачаття . Та чим пізніше вони з'являються, тим на  менше клітин вони впливають. Деякі з генів, які мутуються у людей з аутизмом, дуже виражені в мигдалині, області мозку, що залучені до емоцій та соціального функціонування. Мозаїчні мутації також можуть допомогти пояснити, чому деякі люди з аутизмом мають більш м'які риси, ніж інші. "Одним з способів, якими ви могли б мати різноманітність серед людей, було б мати більший чи менший ступінь розповсюдження клітин через мозаїцизм", - говорить Джон Грейлі, професор генетики медицини в Нью-Йорку, медичний коледж Альберта Ейнштейна, який не був залучений до навчання. Читайте також : Ступінь аутизму виявляється при тесті активності мозку У двох дослідженях, опублікованих в 2014 році, дослідники знайшли послідовності в майже 4000 сім’ях, щоб виявити мутації de novo  у людей з аутизмом (Simons Simplex Collection (SSC) та Консорціум послідовності аутизму (ASC))  Ці дослідження описують мутації de novo, які впливають на всі клітини людини - це візерунок, який свідчить про мутації, що виникла в яйці або спермі батьків. В результаті вчені виключили більшість мозаїчних мутацій, які важко відрізнити від послідовності помилок. У новому дослідженні Уолш та його колеги проаналізували ті ж самі послідовності, і секвенували білково-кодовані ділянки ( 282 сім’Ї), які вже зараз додали до АСК . Виключивши мутації, присутні в базі даних послідовностей з 6500 контрольних, дослідники виявили 4 846 мутацій, які присутні у людей з аутизмом, але відсутні  у  батьків , братів чи сестер. З них вони виявили 468 мутацій, які впливають на 80% або менше клітин тіла, що становить 7,5% мутацій. Для перевірки дослідники повторно проаналізували деякі зразки з чутливими методами секвенування. Вони підтвердили близько 90 відсотків мутацій як справді мозаїчних. Тож  дослідження, котрі проводилися  у 2014 році упустили 83 відсотка цих мутацій .  Висновки підкреслюють той факт, що методи звичайного генетичного секвенування не охоплюють всіх типів мутацій аутизму Дослідники також розглянули, як мутації впливають на гени, які експресуються в мозку. Вони спиралися на BrainSpan, карту генів, що експресуються в мозку впродовж розвитку, та проект 1000 геномів, каталог мутацій, що зустрічаються у загальній популяції.   Вчені виявили 27 генів, що мають мозаїчні мутації щонайменше у двох людей з аутизмом.  У список входить SCN2A, один з найвищих генів ризику аутизму. Інший ген, що має рецидивуючі мозаїчні мутації, SMARCA4, регулює вираз GRIN2B - також провідного гена ризику аутизму. Ці висновки суперечать неопублікованому аналізу мозаїчних мутацій у наборі даних SSC команди О'Роака, яка представила це дослідження на Щорічному зборах Американського товаристві з генетики людини в 2016 році  Використовуючи іншу стратегію, група встановила, що мозаїчні мутації сприяють ризику аутизму у 4-8% сімей. Вони також виявили мозаїчні мутації в SCN2A. Уолш та його колеги проаналізували зв'язок між мутаціями аутизму та фактором інтелекту у тих учасників, для яких були доступні оцінки. Їхні висновки дають натяк на те, що мозаїчні мутації мають більш м'який ефект, ніж ті, що впливають на все тіло Переклад , джерело : Lim E.T. та ін. Нат Неврологія(2017) PubMed Читайте далі : Зв'язок між аутизмом та чутливістю до болю