Хвороба Хантінгтона, кістозний фіброз і м'язова дистрофія - всі ці хвороби можна простежити аж до однієї мутації. Якщо вона у вас є - ви в групі ризику. З іншого боку, складні, комплексні захворювання не мають чіткого мутаційного сліду, пише EurekAlert. Нове мультиінституційне дослідження японських дослідників (Осака, Японія) показує потенційну рідку мутацію генів, яка могла б діяти як предиктор для шизофренії та аутизму. «Не існує надійного засобу діагностувати шизофренію або аутизм у пацієнтів, що не виявляють симптомів захворювання. Поглиблене розуміння генетичних факторів ризику допоможе нам розробити превентивні заходи », - каже професор Тошіхіде Ямашита, керівник дослідницької групи. У патогенезі шизофренії та аутизму важливу роль відіграє зміна в структурі синапсів, на яку впливає мікроглія. Це єдині клітини в мозку, які виробляють рецептор CX3CR1. Мутації в цьому рецепторі впливають на проводимість синапсів і призводять до аномальної соціальної поведінки. Також вони пов'язані із запаленням нервових тканин, наприклад, при розсіяному склерозі, але до сих пір їх роль в розладах аутичного спектру не була вивчена. Читайте також : Музична терапія аутизму показала мінімальну соціальну користь Японські вчені провели статистичний аналіз гена CX3CR1 у 7000 пацієнтів з шизофренією і аутизмом та здорових людей.  Виявили маркер - аминокислотную заміну аланина на треонін. У гені CX3CR1 є важлива область Helix 8, відповідальна за передачу сигналу. Комп'ютерна модель показала, що однією амінокислоти досить, щоб порушити цей процес. "Цей варіант змінює область від гідрофобного до гідрофільного і дестабілізує Helix 8.  Ми перевипромінювали мутацію в клітинах і виявили, що сигналізація Akt була порушена", - пояснює Ямашита. За даними Ямашити, висновки  пов'язані з генетичними варіаціями мікроглії з розладами нейророзвитку. Крім того, він сподівається, що відкриття може стати основою для прогнозної діагностики та аналізів. Джерело : Університет Осаки  Читайте далі : Виключення дітей зі школи викликає регрес