З 17 по 21 жовтня в Орландо відбулася щорічна зустріч Американського Товариства Генетики Людини – ASHG 2017. Американське Товариство Генетики Людини (ASHG) було засноване в 1948 році та є первинною професійною організацією для фахівців з генетики в усьому світі. До складу Товариства входять близько 8 000 членів: науковці, академіки, клініцисти, дослідники, генетичні консультанти, медсестри та інш. ASHG проводить :

• Інформування про результати досліджень на щорічних зустрічах та в The American Journal of Human Genetics ;
• Інформування про майбутні генетичні дослідження та забезпечує іх підтримку;
• Підвищення генетичної освіти шляхом підготовки майбутніх фахівців та інформування громадськості;
• Роботу, яка сприяє розвитку відповідальної соціальної та наукової політики.

В цьому році на зустрічі  говорили і про аутизм. Питання , які пов’язані з РАС є дуже актуальними та значущими, тому що з кількість людей з аутизмом стрімко зростає.

• Лучілла Піццо, аспірантка лабораторії Сантоша Гіріраджана в Університеті штату Пенсільванія, представила висновки дослідження про те, що гени-модифікатори можуть посилити або зменшити наслідки мутації, пов'язаної з аутизмом. А люди, які мають мутації, пов'язані з аутизмом плюс другий генетичний збій, як правило, мають більш серйозні симптоми, ніж ті, що мають лише мутацію аутизму. Результати цього дослідження можуть допомогти пояснити, чому деякі мутації, пов'язані з аутизмом, мають змінні ефекти.
• Знайшли спільні гени, які викликають водночас СДУГ та аутизм. Кайл Сатерсторм, викладач-біолог лабораторії Марка Далі з Інститута широких технологій в Кембриджі, штат Массачусетс презентував ще неопубліковані результати дослідження, висновки якого свідчать про те, що мутації в окремих генах збільшують ризик аутизму та СДУГ. Саттертром та його колеги створюють список генів, мутованих у комбінованій групі всіх людей з аутизмом, СДУГ або обома. Їх мета - визначити гени ризику, пов'язані з обома станами та процес , який викликає у людини водночас ці два стани
• Рідкісні мутації аутизму пов'язані з низьким рівнем інтелекту. Матвій Дженсен, аспірант в лабораторії Сантхоша Гіріраджана у штаті Пенсильванія , представив ще неопубліковані результати дослідження, яке доводить, що деякі мутації можуть збільшити ризик розвитку аутизму та інтелектуальної недостатності. Висновки збігаються з результатами кількох попередніх досліджень, включаючи аналіз у 2014 році з команди Марка Дейлі, який показує, що хлопчики з аутизмом та низьким рівнем інтелекту мають вищий за середній рівень спонтанних мутацій. Дженсен та його колеги також використовували інструмент BrainSpan для картування експресійних моделей вищих 76 аутизмних генів у мозку, що розвивається, і з 42 генів, мутованих у дітей з аутизмом та високим IQ. Багато провідних генів аутизму виражені у корі головного мозку, зовнішньому шарі мозку, під час розвитку плоду. На відміну від цього, мутації, виявлені у осіб з високим рівнем інтелекту, не показують послідовної картини експресії в мозку, що свідчить про те, що вони відіграють менш специфічну роль у розвитку мозку.
• Тейлор Мігхель, аспірант лабораторії Брайана О'Роака в Університеті охорони здоров'я і науки штату Орегон представив цікаву роботу. Дослідники зв'язали PTEN, відомого гену раку, з аутизмом ще 15 років тому, коли вони визначили хлопчика з обома умовами. З тих пір дослідники виявили мутації в гені у багатьох людей з аутизмом. PTEN зараз належить до числа генів, що мають найсильніші зв'язки із станом. Проте прогнозування впливу даної мутації PTEN складно. Щоб вирішити цю проблему, Мігель та його колеги розробили спосіб перевірити наслідки тисяч мутацій PTEN у дріжджах. Дріжджі не мають PTEN або PI3K шляху, тому дослідники забезпечили їх версії, знайденої у людей. Цей шлях токсичний для дріжджів, тому активація його цукром знищує дріжджі. Клітини, спроектовані з робочою копією PTEN, можуть вижити і зростати, оскільки ген блокує шлях. Висновки свідчать, що варіанти, пов'язані з аутизмом, менш шкідливі, ніж асоційовані з пухлинами
• Мозаїчні мутації в спермі підвищують ризик аутизму . Мартін Бріус, докторант в лабораторії Джозефа Глісона в Каліфорнійському університеті Сан-Дієго презентував необпубліковані результати дослідження та вважає, що тестування шкідливих мутацій у сперматозоїді може допомогти оцінити ризик передачі їх дітям. Дослідження припускає, що кров людини показує не всі мутації. Та більше 5 відсотків мутацій, які, як вважалося, виникли спонтанно у дитини з аутизмом, насправді, успадкувані.

Більше про ці дослідження розповімо в наступних публікаціях. Читайте далі : Материнська інфекція може викликати ознаки аутизму через нейронні «плями»