В Стендфордському Університеті провели дослідження, котре дає можливість ідентифікувати нейрофенотипи у дітей з  синдромом ламкої хромосоми Х ( Fragile X Syndrome). Дослідження показало, що  розширені області мозку  відмічають у  хлопчиків з серйозною інтелектуальною недостатністю та труднощами в повсякденному функціонуванні. Хлопчики без збільшеного мозку, навпаки, мають більш м'які особливості.

Прим. Синдром ламкої Х-хромосоми є Х-зчепленим захворюванням з рецесивним типом успадкування. Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовного розвитку, мінливість настрою.  У чоловіків захворювання зустрічається частіше, оскільки вони мають в генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок захворювання проявляється лише при наявності обох дефектних Х-хромосом.  Більше однієї третини хлопчиків з  Fragile X Syndrome також страждають аутизмом. Вчені вже давно підозрюють, що синдром має підтипи через коло когнітивних та інших навичок, які спостерігаються у цих дітей. Але досі ніхто не знайшов чіткого способу групувати людей зі станом. "Якщо ви можете розподілити використання таких нейроанатомічних заходів, ви можете витягнути групи, які більш-менш імовірно реагують на певні методи лікування", - говорить Ендрю Стенфілд, старший науковий співробітник Единбурзького університету в Шотландії. Стенфілд не був залучений до дослідження. Читайте також : Новини генетики з ASHG 2017 Хід дослідження: Дослідники відсканували 41 хлопчиків з Fragile X Syndrome  за допомогою магнітно-резонансної томографії в віці  3  та  5 років. Потім вони використовували алгоритм для виявлення візерунків у структурі мозку. Вони також виміряли когнітивні здібності хлопчиків, адаптивне функціонування та важкість аутизму, використовуючи стандартні шкали. Велика різниця: деякі області мозку збільшені у хлопчиків з важкими ознаками тендітного синдрому Х у віці 3 років (синій) та 5 років (рожевий). Алгоритм визначив два основних структурних типи. Кілька регіонів мозку набагато більше в одному типі, ніж у інших. До них відносяться хвостате ядро ( the caudate) , який бере участь у навчанні; таламус, який ретранслює сенсорні сигнали; і мозочок, який керує координацією. Мозок цих дітей також більший у цілому, особливо у лобовій та скроневій частках головного мозку. Хлопчикам у групі зі збільшеним мозком послідовно стає «гірше», це проявляється в поведінці та когнітивних здібностях,  - тобто вони більш серйозно постраждали - ніж ті,хто є в групі з меншим мозком. Стабільність: Підгрупи в дослідженні виявилися стабільними: хлопчики з м'якими ознаками у віці 3 років залишалися в цій групі у віці 5 років. Дослідники виділили хлопчиків, яким зараз 12 і 13 років, щоб переконатись, що ці дані все ще зберігаються. Вони також планують зіставити раннє сканування з пізнішими результатами. Якщо сканування в мозку може надійно передбачати пізнавальні здібності дитини, це може допомогти клініцистам визначати хлопчиків, які, швидше за все, отримають користь від раннього втручання, сказав Єндрю Майкл , доцент в Інституті з аутизму і розвитку в Гейзінгер, штат Пенсільванія, який не був залучений до дослідження. Команда розпочала дослідження дівчат з тендітним синдромом Х. Ці дівчата зазвичай демонструють більш широкий діапазон функцій, ніж хлопчики з синдромом, тому сканування мозку може виявити додаткові підтипи стану. Джерело : PubMed (october 2017)