Катажина Палка-шафранець, Агнєшка Гмітович, Івона маковська
Клініка Психіатрії Молоді, Медичний Університет в Лодзі, Лодзь, Польща
Розлади аутистичного спектра (РАС) є одними з найбільш поширених розладів і є як діагностичним, так і терапевтичним викликом. Симптоми спостерігаються з раннього дитинства та потребують належної підготовки лікарів-педіатрів. Дослідження показують багатофакторну етіологію розладів, що ускладнює пошук однозначної причини аутизму. Все більше і більше уваги приділяється дослідженням супутніх розладів, таким як РДУГ, харчові розлади, епілепсія, агресія та аутоагресія, порушення сну тощо.
Зазначається, що проблема миготливої аритмії (мова йде в основному про безсоння, нічні страхи, нічні кошмари, раннє пробудження і підвищену сонливість протягом дня) відноситься до 50-80% дітей з РАС. У цій групі пацієнтів частіше спостерігаються труднощі з концентрацією уваги, зниженням ефективності інтелектуальної діяльності, порушення поведінки, а також проблеми з ефективною терапією епілептичних нападів. Дослідження показують багатофакторну етіологію аномалій в структурі сну, включаючи порушення роботи нейромедіаторів та гормональної системи, в першу чергу мелатоніну і кортизолу; порушення роботи шлунково-кишкового тракту або звички, пов'язані з гігієною сну. Поміж пацієнтів, серед яких була реалізована терапія миготливої аритмії, відзначається зниження порушень поведінки, агресії і аутоагресії, а також поліпшення пам'яті та концентрації уваги.
Гарні результати були отримані в дослідженнях, під час яких проводилося навчання батьків з метою впровадження хороших звичок підготовки до сну. Під час діагностичних візитів слід визначити, чи є у пацієнта аномалії сну. Поширеність описуваної проблеми в популяції дітей і підлітків з РАС та її вплив на щоденне функціонування однозначно свідчать про необхідність встановлення правильних форм втручання – як не фармакологічного так і фармакологічного, в ході подальших досліджень.
ВВЕДЕННЯ
Розлади аутистичного спектра (РАС) є одними з найбільш поширених розладів, які характеризуються порушеннями у взаємодії, соціальній комунікації та стереотипною поведінкою. Завдяки все більшій обізнаності лікарів і громадськості, правильний діагноз отримують наймолодші пацієнти, що дозволяє здійснювати інтенсивне втручання вже на ранніх етапах розвитку. Крім головних симптомів, РАС нерідко спостерігаються супутні розлади, в т.ч. порушення сну.
Визначається багатопричинна етіологія безсоння у дітей з РАС. Серед причин цієї проблеми згадуються такі як розлади нейрохімії і гормональної системи (у т. ч. порушення серотонінергічної передачі, рівень мелатоніну або кортизолу), психіатричні розлади (наприклад, неспокій), порушення роботи шлунково-кишкового тракту і поведінкові розлади (насамперед шкідливі звички перед сном).
Діти з РАС відчувають проблеми зі сном, подібні тим, які спостерігаються у дітей, що розвиваються в нормі, і аналогічно з віком зменшуються. Проте, при РАС частота порушень сну істотно більша, ніж у загальній популяції: 44-83% проти 25-40%, а крім того, вони більш стійкі. Панельні дослідження показують, що у дітей з РАС хронічне порушення сну спостерігається приблизно в 10 разів частіше у порівнянні з нейротиповими дітьми.
З причини порушення сну значно частіше виникає зниження когнітивних здібностей, дефіцит уваги і концентрації, а також тяжкість поведінкових порушень. У контексті досліджень, відзначений великий вплив сну на правильний розвиток мозку особливо дітей з РАС.
ХАРАКТЕРИСТИКА ПОРУШЕНЬ СНУ
Дослідження миготливих ритмів дітей з аутизмом ґрунтувалися не тільки на описах досліджень ЕЕГ і полісомнографії, актиграфії, а й на щоденниках сну та спостереженнях опікунів. В одному дослідженні, у 1/3 пацієнтів з РАС дошкільного і шкільного віку було діагностовано часте пробудження вночі, що пов'язано з великим занепокоєнням батьків. Тривожні симптоми, про які повідомляють батьки, дозволяють ідентифікувати актиграфію, рухову активність під час сну.
З огляду літератури випливає, що найбільш частими порушеннями є: безсоння, труднощі засинання, часте пробудження вночі, нічне нетримання сечі і непродуктивний сон.
Дослідники у своїх спостереження також взяли до уваги когнітивні здібності дітей. У групі з затримкою психічного розвитку значно частіше виступав сомнамбулізм – в епізодах пацієнтів спостерігалися такі прояви як вокалізація.
У деяких роботах описується проблема засинання у своєму ліжку, а, отже, – невідповідна рутина, пов'язана з процесом засипання. Було показано, що це пов’язано з відсутністю навички повторного засинання після нічного пробудження, коли дитина засинає без батьків.
Завдяки використанню полісомнографії вдалося описати деякі конкретні порушення, які найчастіше зустрічаються у дітей з РАС. Вчені підкреслили проблему порушення фази швидкого сну яка характеризується зменшеною редукцією і скороченою латентністю. Також була зроблена спроба диференціації порушень сну в залежності від природного перебігу РАС. Висновки дослідження визначили зв'язок між порушенням сну і регресом розвитку дитини. Вони підтверджують, що зміни інтенсивності та частоти різних розладів сну у дітей з РАС корелюють зі збільшенням або зменшенням симптомів спектру аутизму. Частіше спостерігаються у дітей і підлітків і аномалії в записі ЕЕГ характерні при нападах і епілепсії. Знання цих невідповідностей вимагає розрізняти порушення сну і епілепсії, які у своїй морфології можуть сприяти постановці помилкового діагнозу. Крім того у дітей з РАС значно частіше виявляється парасомнія (сомнамбулізм, нічні кошмари, бруксизм) – як ефект неправильної структури фази NREM. Інші дослідження вказують на більш часту супутню тривогу протягом дня.
НЕЙРОБІОЛОГІЧНА ОСНОВА ПОРУШЕННЯ СНУ при РАС
Неврологічні розлади призводять до порушень сну, що, як було показано, пов'язано з меншою адаптаційною можливістю центральної нервової системи. За цим стоять численні порушення в біологічних механізмах, краще розуміння яких дозволить визначити відповідний план лікування.
До цього часу дослідники зосередилися на ролі нейромедіаторів, в тому числі на гамма-аміномасляній кислоті (гамма-АМІ-нобутірична кислота, ГАМК) яка модулює ядро гіпоталамуса, відповідальне за процес ініціації сну. При аутизмі порушення функціонування цієї зони пов'язані з мутацією хромосоми 15q12.
У дітей з РАС спостерігалися порушення секреції мелатоніну, який виділяється шишкоподібною залозою і регулює добовий цикл сон-неспання. Підтверджено більш низькі значення мелатоніну в слині, як протягом дня так і в нічний час, коли нормативна секреції його є найвищою. Це пов'язано з труднощами в процесі засипання і підтримкою безперервності сну. Важливим напрямком досліджень є визначення ролі генетичних мутацій, які супроводжують РАС і відповідають за розлади миготливих ритмів. Попередні результати показали мутації в хромосомі 2q, особливо в присутності гена hPER2. Тепер є також дані про зв'язок поліморфізмів областей Per1 і Npas2 з порушенням сну при РАС.
Недостатнє вироблення мелатоніну пов'язане з дуже низькою активністю ацетілосеротонінової метилтрансферази як результату поліморфізму в гені ASMT.
До інших механізмів виникнення порушень добових ритмів належать шлунково-кишкові розлади: гастроезофагеальна рефлюксна хвороба, харчова алергія. Це може також бути пов'язано з відчуттям болю під час сну, що призводить до його переривання.
ВПЛИВ ПОРУШЕНЬ СНУ НА ФУНКЦІОНУВАННЯ ДИТИНИ З РАС
У літературі неодноразово підкреслювалася роль правильного сну в підтримці хорошої якості повсякденного функціонування пацієнта та його сім'ї. Нічний відпочинок особливо важливий в період розвитку, коли розвивається нервова система. Будь-які порушення добових ритмів зображуються на емоціях, концентрації уваги й активності протягом дня, а також підвищують рівень стресу у батьків.
Багато авторів стверджують збільшення вираженості симптомів аутистичного спектра в разі виникнення порушень сну, враховуючи ступінь загального функціонування. У дітей з РАС проблеми зі сном посилюють стереотипні рухи, погіршують якість соціальної комунікації. Крім того, з'являється опозиційна і агресивна поведінка, а також симптоми синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю.
Розлади сну. Схема терапевтичних дій:
1.Висновок: морфологія розладів, оточення пацієнта
2.Психоосвіта родини пацієнта
3.Когнітивно-поведінкова терапія
4.Фармакотерапія
Посилення невідповідної поведінки зростає пропорційно тяжкості порушень сну . Досі зібрані дані показують суттєву залежність між порушенням сну і посиленням неспокою і невідповідною соціальною поведінкою, що потребує подальших досліджень для визначення напрямків терапії.
НАПРЯМКИ ТЕРАПІЇ ПАЦІЄНТІВ З ПОРУШЕННЯМ СНУ при РАС
В першій лінії лікування розладів сну у дітей і молоді визнана когнітивно-поведінкова терапія, застосована до віку пацієнта та психоосвіта батьків. Підкреслюється важливість відповідних умов для сну і засинання, спокійна кімната, власне ліжко, відмова від електронних пристроїв (виключення стимулів). При відсутності ефекту поведінкового втручання результати багатьох досліджень підтверджують ефективність приймання перорально препарату мелатоніну. Рекомендовані дози лікарських засобів 0,75-10 мг, дозволяють подовжити латентність сну і знизити редукцію нічних пробуджень. Час, в якому речовина приймається (кількість призначена в залежності від досліджень), становить 30- 45 хвилин перед сном. Поліпшення якості сну підтверджує актиграфія та анкети якості сну.
ВИСНОВКИ
Через часті помилки батьків, пов'язані із засипанням, перша форма терапії - це поведінкове втручання та психоосвіта. Якщо ці методи зазнають невдачі, можна розглянути можливість включення медикаментозного лікування. Дослідження вказують на обґрунтованість введення мелатоніну, тому що його добовий метаболізм у людей з РАС порушений.
Необхідні подальші дослідження для оцінки проявів тривожності, гіперактивності або стереотипної поведінки в поєднанні з порушенням сну, тому що немає однозначних відомостей про первісні причини такої кореляції.
Прим. редакції: Портал AUTISM.UA нагадує, що самолікування може бути шкідливим для вашого здоров’я.