Вейн Дреш Рокледж, Флорида (CNN)

В глибині блискучих блакитних оченят Грейсі Грегорі прихована посмішка. Вона сидить у мами на колінах, поруч з ними її старша сестричка Райлі з захопленням розповідає, яка Грейсі «ласкава і добра».  Але так було не завжди. Всього лише пару років тому Райлі, якій тоді було 11, лякалася, коли її сестра билася і кричала в нападах істерики.

«Вона б билася і пиналася», говорить Райлі, маючи на увазі, що раніше неможливо було б отак сидіти поряд з Грейсі. Чому ж вона боялася своєї сестри? - «Тому що вона пиналася». Грейсі, якій зараз сім років, вступає в розмову: “А я навіть і не пам'ятаю». - «Зате ми пам'ятаємо», каже її мама Джина Грегорі.

У Грейсі - аутизм, який впливає практично на кожен аспект життя цієї сім'ї після того, як у віці двох років Грейсі був поставлений цей діагноз. Однак нове віяння науки дає надію таким сім'ям, як сім'я Грегорі.

Грейсі була однією з 25 дітей, які брали участь у дослідженні, проведеному університетом Дьюка в Даремі, Північна Кароліна. Це було перше дослідження такого роду. Його мета: перевірити, чи може переливання крові з власної пуповини дитини, що містить рідкісні стовбурові клітини, допомогти лікуванню аутизму.

Результати були вражаючими. Більш, ніж дві третини дітей продемонстрували зареєстровані поліпшення. Ще більш серйозним є проведене повторне дослідження; дослідження, яке, як сподіваються вчені, призведе до лікування дітей, які страждають аутизмом, на тривалу перспективу.

Скептики заявляють, що радіти поки рано, оскільки є багато питань без відповіді. Дослідники з університету Дьюка не заперечують цього. Початковий експеримент, описаний в журналі Stem Cells Translational Medicine, був перевіркою безпеки методики, а не дослідженням з контролем подвійним сліпим методом і чітким підтвердженням позитивних результатів. Первинний тест проводився, коли всі - і лікарі, і сім'ї - були відкрито обізнані, що застосовувалася адміністрована терапія.

Читайте також : Ступінь аутизму виявляється при тесті активності мозку

Тим не менш, для сім'ї Грегорі зміна в поведінці їх дочки було величезною. Пішли ті дні, коли Грейсі закатувала істерики в довгих чергах в Дісней Уорлд або під час обіду в ресторанах. Коли напади траплялися під час сімейних вилазок, мамі і татові Грейсі хотілося б мати на собі футболки з написами «Моя дитина хвора аутизмом» і уникнути таким чином засуджуючих поглядів.

В процесі терапевтичних сеансів Грейсі пиналася, кричала, плювалася і била кулачками терапевта, який працює з нею. «Було страшенно важко навіть спробувати змусити її сидіти при цьому», каже її мама.

Навіть чищення зубів або розчісування волосся могли вивести її з себе. У п'ятирічному віці Грейсі перебувала за шкалою аутизму на стадії від мляво поточної до помірної, однак, на думку батьків, хвороба поглинала до 75% їх щоденного розпорядку. Після того, як дитина взяла участь в експерименті, ця цифра скоротилася до 10% . За десятибальною шкалою, батьки оцінюють поліпшення десь в межах 8-9; і це був радикальний успіх. Дівчинка навіть почала відвідувати «звичайну школу» і добре встигати там, про що її батьки навіть не могли мріяти. Раніше дитину включали в різні спеціалізовані шкільні програми, і ні одна з них не працювала.

Чи є зміни в стані Грейсі результатом переливання пуповинної крові, яке стимулювало роботу її мозку? Або просто з віком мозок дитини стає більш зрілим? Чи могло бути, що її батьки були на підсвідомому рівні орієнтовані на перебільшення поліпшення її стану, враховуючи все, через що довелося пройти членам сім'ї?

У сім'ї Грегорі все ще виникають подібні питання. Проте вони твердо переконані в тому, що зміни з їх дитиною почали виявлятися приблизно через шість місяців після переливання крові в січні 2015 року і продовжуються  донині.

Найпереконливішим аргументом її батька є нещодавно виявлена нова пристрасть дівчинки.. Замість шалених обіймів вона зараз воліє ніжної ласки.

«Ми хочемо сказати, ми не думаємо, що вона вилікувана повністю. Ми все ще спостерігаємо деякі незначні ознаки ідіосинкразії», каже її батько Вейд Грегорі. «Але повторюю, я вважаю, це — результат перевантаження по кривий лінії навчання. І це змушує її робити речі, які вона б не зробила в нормальному стані».

Її мати додає, що «Вона стала краще, і ми вдячні за це - неважливо, стовбурові клітини тому причина чи ні. Ми просто вдячні за зміни, які відбулися».

Доктор Джоанна Кертцберг демонстрирує камеру заповнену  зразками, в Банку пуповинної крові при Медичному Центрі університету Дьюка ( Кароліна). Відома як термогенетична камера, вона зберігає до 3640 зразків крові, взятої з пуповини і плаценти немовлят, при температурі мінус 196 градусів Цельсія. Кожному зразку відповідає наклейка, що прикріплюється за допомогою спеціально розробленого клею, здатного десятиліттями протистояти екстремально холодним температурам. Всього є 14 таких камер для зберігання запасів пуповинної крові.

Саме ці заморожені зразки крові - збережені або пожертвувані батьками на випадок, якщо хвороба їх дітей отримає серйозний розвиток -  представляють собою ту грань, в залежності від якої проводиться дане дослідження. Кетцберг, що очолює Програму Робертсона по клініці і терапії пересадки стовбурових клітин, працює у команді з доктором Джеральдіною Доусон, директором Центру з лікування аутизму і розвитку головного мозку при університеті Дьюка. На думку обох, назріла крайня необхідність медичного прориву в лікуванні дітей, які страждають аутизмом. За статитстикою, що надається Центрами з контролю із запобігання захворюванням, кожен з 68 дітей в Америці має, згідно із встановленою шкалою, ту чи іншу форму аутизму.

Близько 30% ніколи не навчаться говорити, і велика кількість дітей, незважаючи на раннє застосування поведінкових методик, все ще не піддаються адаптації. Крім того, відсутні схвалені на федеральному рівні ліки, які б сприяли позитивній динаміці основних симптомів аутизму. «Мені було дуже цікаво зустріти тут в Дьюку людей, які могли б запропонувати такі медичні підходи, які б сприяли підвищенню нейропластичності або поліпшенню здібностей мозку реагувати на лікування», каже Доусон.

І тут вона зустрічає Кертцберг. Протягом останніх двох десятиліть та спостерігала дітей з успадкованими метаболічними розладами, яких лікували переливанням пуповинної крові після прийняття ними значних доз хіміотерапії. «Ми змогли показати, що при деяких з цих захворювань переливання рятує дітей від смерті і, крім того, покращує неврологічні показники», говорить вона.

Вона почала замислюватися: а може пуповинна кров допоможе й іншим дітям?

Близько 10 років тому її лабораторія почала клінічні дослідження дітей з церебральним паралічем, батьки яких зберігали пуповинну кров своїх дітей в Банку крові. І знову, результати були позитивними. В деяких з цих дітей, у яких спостерігалися аутистичні тенденції, дослідники виявили, що симптоми аутизму йдуть на спад. Майнула думка: а що, якщо протестувати пуповинну кров для випадків аутизму?

Опробування на безпеку методики почалося трохи більше, ніж півтора року тому. Дослідження не тільки показало безпеку методу, але  і те, що  70% з 25 дітей, віком від 2-х до 6-и років, судячи з описів батьків і зареєстрованим даним дослідників, змінили поведінку на краще. Дане дослідження фінансувалося, головним чином, за рахунок пожертвування у розмірі 40 мільйонів доларів, наданого Фондом Маркуса, некомерційною організацією, співзасновником якої є Берні Маркус.

Дітей привозили в Дьюк тричі протягом року. Вони пройшли ряд оціночних маніпуляцій: оцінка рівня аутизму, магніто-резонансне дослідження (МРТ) та ЕЕГ для перевірки активності мозку. При першому відвідуванні дітям ввели пуповинну кров і провели інтенсивні оціночні дослідження. Кожна дитина отримала від одного до двох мільярдів стовбурових клітин, переливання проводилося у вени на руках та ногах. По закінченні 6 місяців і потім через рік, дітей привозили знову для додаткових тестів і спостережень.

«Деякі діти, які ледве вміли говорити, значно розширили словниковий запас і поліпшили функціональну мову», говорить Кертцберг. «Багато дітей змогли брати участь в іграх, та їх комунікативні здібності збільшилися до рівня, якого вони не мали раніше. У певного числа дітей повторення поведінкових аномалій стали рідше, ніж на початковій стадії дослідження».

Доусон додає до сказанного: «Дане дослідження вселяє надії. Ми таки побачили позитивні результати. Однак дослідження не включало групу для порівняльного аналізу, що було б дуже важливо для встановлення, наскільки насправді дане лікування ефективно».

Обидва дослідника не втомлюються повторювати: що незважаючи на те, що вони оптимісти з приводу результатів, з метою обережності вони хочуть, щоб все було по-науковому. Зараз вони в процесі підготовки завершального експерименту для перевірки, чи може пуповинна кров виліковувати аутизм - це буде експеримент з використанням методики «сліпого дубля», і плацебо в якості контролю.

В експерименті будуть брати участь 165 дітей, хворих на аутизм, у віці від 2-х до 8-и років. Нагляд над експериментом здійснюється з боку Федерального Департаменту по аутизму FDA. В процесі другої фази дослідження діти при першому відвідуванні отримують переливання пуповинної крові - або їх власної або донорської - або ж їм дають плацебо. Знову-таки їх піддають ряду оціночних тестів і роблять моніторинг мозку. При другому відвідуванні шість місяців потому, дітям роблять друге переливання крові та все необхідне з того, що вони не отримали при першому відвідуванні. Знову робляться ще більш численні оцінки і вимірювання. Порядок переливань невідомий. Моніторинг буде проводитися дослідниками на наступний рік при появі будь-яких ознак поведінкового поліпшення.

Подібний експеримент відомий як перехресний, при якому кожен суб'єкт отримує лікування або плацебо, але в мінливому порядку. Дослідники кажуть, що навряд чи було б можливо знайти учасників, якби батьки знали, що їх діти можуть потрапити у число тих, хто не отримав переливання.

Наскільки карколомним буде, якщо цей експеримент покаже результати, аналогічні отриманим при дослідженні на безпеку методу?

«Якщо ми зможемо довести, що переливання пуповинної крові більш ефективно для поліпшення соціального поведінки, ніж плацебо», каже Доусон, «правила гри будуть іншими».

Кертцберг додає: «Ми будемо надзвичайно раді, якщо цей другий експеримент покаже, що саме стовбурові клітини, а не плацебо, сприяють лікуванню дітей. Ми будемо розглядати це як прорив.».

Світогляд обох вчених сформувався дуже рано під впливом тих негараздів, з якими стикаються сім'ї, які виховують дітей-аутистів.

В юності Доусон доглядала за двійнятами, хворими на аутизм, які жили через дорогу. «Саме це і спонукало мене присвятити свою кар'єру поліпшенню якості життя людей з аутизмом», говорить вона.

Щось аналогічне вплинуло і на Кертцер. Коли вона була на перших курсах коледжу, вона регулярно відвідувала дівчинку з вкрай високим ступенем прояви аутизму і використовувала ігрові прийоми як засіб поведінкової інтервенції. «Її сім'я досі пише мені», говорить вона.

Саме з цієї причини - довгострокової відданості сім'ям, які виховують дітей з аутизмом - обидві вони виявляють велику обережність. Незважаючи на захопленість від результатів першого дослідження, Кертцберг каже, «ми не хочемо вводити людей в оману і заявляти, що метод працює, перш, ніж ми будемо мати остаточний доказ». Їй вторить Доусон, «Дуже важливо, щоб батьки, які, можливо, вже чули про пуповинну кров як потенційне лікування аутизму, знали, що ми напружено працюємо, щоб дати відповідь на це питання. Поки що ми його не отримали».

У Кертцберг є гіпотеза щодо механізму процесів, що відбуваються: певні імунні клітини пуповинної крові перетинають бар'єр кров-мозок і покращують мозкові зв'язки, пригнічуючи при цьому запалення (збудження), яке, ймовірно, має місце при аутизмі.

«Після нашого дослідження (церебральний параліч), яке передувало даному експерименту і дійсно довело свою корисність, я відчуваю себе набагато більш впевненою», говорить Кертцберг.

Д-р Арнольд Кригштейн, директор центру стовбурових клітин при Каліфорнійському університеті Сан-Франциско, говорить, що він сподівається, прорив у лікуванні дітей, хворих на аутизм, буде знайдений, і для цього необхідно мати надійні знання, перш ніж це стане реальністю.

«Слід бути гранично обережними при інтерпретації результатів, які не пройшли перевірку ретельно контрольованим методом сліпого дублювання», сказав він. Все, що я можу додати, це те, що було б чудово, якщо б таке лікування стало ефективним, проте слід бути дуже стриманими, поки не отримані відповідні висновки».

Навіть без ефекту плацебо, каже він, існують багато факторів, які могли призвести до позитивних результатів у першому дослідженні: підростаючі діти могли придбати відповідні навички завдяки дозріванню, розвивальна терапія також могла сприяти цьому. Батьки готові були чіплятися за будь-які позитивні зміни, створюючи, таким чином, передумови для перекручених висновків.

Томас Фрейзер II, старший науковий співробітник групи Говорить Аутизм, яка виступає в підтримку дітей, хворих на аутизм, сказав, що результати первинного дослідження були обнадійливими, проте необхідно докласти ще багато зусиль, перш ніж бентежити громадськість. «Ще занадто рано бути впевненими. Занадто рано, щоб змінити поведінку», сказав він. «Я сподіваюся, що під впливом цього дослідження люди не побіжать витрачати гроші на консервацію пуповинної крові».

Кригштейна з Центру стовбурових клітин також цікавить, чи насправді пуповинна кров стимулює клітини мозку і створює нові сполуки. «Існує безліч запитань без відповідей з приводу процесів, тому дуже важко дати оцінку пропонованого механізму», сказав він.

«Залишається незрозумілим, як ці клітини, введені внутрішньовенно, пробираються у мозок, яким чином їх мішенню є саме відповідні ділянки мозку, і що вони роблять таке, що могло б поліпшити функціонування мозку?

8-річний хлопчик, хворий на аутизм, сидить за столом у кімнаті в Центрі для лікування аутизму та розвитку мозкових функцій в університеті Дьюка. Фахівець з клінічних досліджень Мішель Грін веде спостереження за допомогою двостороннього дзеркала. Дві камери дають зображення на комп'ютерні монітори, що дозволяє їй детально аналізувати його поведінку.

З хлопчиком в кімнаті працює клініцист доктор Лорен Франц.

«Які речі викликають у тебе відчуття загрози або занепокоєння?» питає вона. 

«Типу тих, коли мене тестують», говорить хлопчик.

« Розкажи, що ти відчуваєш, коли ти наляканий або схвильований? Що ти відчуваєш?

« Щось дивне і незрозуміле», говорить він.

Цей хлопчик бере участь у повторному дослідженні, і це його друге відвідування по закінченню шести місяців, його обстежують і на черзі друге переливання. Дослідники не знають, яке переливання він отримав при першому відвідуванні: пуповинну кров або плацебо.

Однак вони обстежують, реєструють і контролюють найдрібніші з деталей. На перший погляд може здатися, що це була невинна розмова, однак дослідники порівняють ці результати з результатами першого візиту хлопчика і всіх наступних. Міг він сидіти спокійно за столом? Міг артикулювати свої думки? Умів розмовляти до дослідження? Покращив свою поведінку?

В будинку Грегорі у Флориді батьки Грейсі пам'ятають, як вона проходила через такі ж тести. Найбільш кращою інвестицією в їх житті, кажуть вони, була сума в 2000 доларів, витрачена на консервацію пуповинної крові Грейсі. У той час це було зроблено лише в цілях обережності: її діагноз був встановлений тільки в два роки і три місяці.

Їм відомо, в якому розпачі знаходяться сім'ї, які виховують дітей з аутизмом — вони пам'ятають, як пристрасно мріяли, щоб у житті їхньої дочки настав бодай проблиск нормальності. «Це неможливо охарактеризувати. Це неможливо виміряти. Вам просто хочеться бачити, що ваша дитина досягає успіху», каже батько.

Мама і тато Грейсі недавно дивилися старі домашні відео, на яких Грейсі співає щось невиразне, закриває вушка , коли їй співають Happy Birthday в день, коли їй виповнилося три роки, не виражає ніяких емоцій в різдвяні свята, коли їй було два роки. « Я вже й забула, як все було погано», каже мама.

Вони сподіваються, що і повторне дослідження буде таким же успішним і забезпечить прорив у лікуванні дітей, які страждають аутизмом, повсюдно.

Читайте далі : Як оговтатися від діагнозу аутизм ? Поради чоловікам