Згідно з новим дослідженням деякі люди не мають копії 16p11.2, хромосомної області та мають надзвичайно великі структури мозку. Ті, хто має додаткову копію цього регіону, показують протилежний шаблон Наприклад у деяких людей відсутня копія 16p11.2 та смуга нервових волокон, яка з'єднуює дві півкулі є надзвичайно товстою.  А у  деяких людей без копії пучок нервових волокон , який називається мозолисте тіло (corpus callosum ) є ненормально тонким. Люди з видаленням мають слабкі соціальні та комунікативні навички, тоді як ті, котрі мають дублювання та тонкі смуги,  низький рівень за тестом  інтелекту. Висновки свідчать про те, що сканування в мозку може в один прекрасний день допомогти визначити, які діти з мутаціями 16p11.2 обладають найвищим ризиком для когнітивних та поведінкових проблем. Відсутність або дублюванння 16p11.2 відбувається приблизно у 0,6 відсотка людей з аутизмом, що робить його одним з найпоширеніших генетичних варіантів для цього явища. Шерр та його колеги вивчали мізки 79 людей з делегуванням 16p11.2 та 79 з дублюванням регіону, у деяких з яких є аутизм, використовуючи структурну магнітно-резонансну томографію. Також вони сканували 64 батьків та братів і сестер цих людей (які не мають жодної мутації), а також 109 людей для контролю. У більшості досліджень із зображенням мозку дослідники використовують комп'ютерні алгоритми для вимірювання відмінностей структури головного мозку між скануваннями. У новій роботі два або більше рентгенологів переглянули кожне сканування та просто підрахували присутність або відсутність відхилень у розмірі або формі 11 різних структур. Читати також : Вчені знайшли вісім мутацій , пов'язаних з аутизмом Дослідники використовували цей підхід, оскільки люди все ще можуть спостерігати за структурними аномаліями при скануванні, розмитих рухами голови, тоді як алгоритми, як правило, не можуть, - каже Шерр. (Люди з низькими коефіцієнтами інтелекту [IQ] особливо схильні до рухів голови під час сканування.) Вчені виявили, що люди з відсутністю, швидше за все, мають надзвичайно товсте мозолисте тіло, ніж їхні члени сім'ї чи люди з групи контролю. Вони також мають розширення в частині мозочка, структурі мозку, важлива для координації руху, що змушує його трохи виступати через отвір біля основи черепа. Люди з дублюванням мають менше білої речовини, які містять нервові волокна, і мають збільшені шлуночки або заповнений рідиною простір у мозку. "Це створює дуже хорошу довідку для радіологів, щоб підсумувати різні типи структурних аномалій". Зміна форми Дослідники також помітили зміни форми та положення деяких структур головного мозку, таких як подовження частини мозочка. Алгоритми, призначені для вимірювання розміру структури, могли б упустити ці функції. "Це було б важко зрозуміти за допомогою обчислювального підходу", - говорить Себастіен Жакмонт, доцент кафедри генетики Монреальського університету, який не був залучений до дослідження. Дослідники також вимірювали коефіцієнт інтелекту кожного учасника разом із соціальними та мовними здібностями. Люди з відсутністю, які мають аномалію структури головного мозку, володіють набагато меншими соціальними та комунікаційними навичками, ніж ті, що мають відсутність, яле мають типову структуру мозку. А люди з дублюванням, які мають аномалію структури головного мозку, мають нижчі показники IQ, ніж з типовими структурами мозку. Висновки підкреслюють можливість того, що структурні зміни, пов'язані з відсутністю, породжують аутизм, тоді як структурні зміни, пов'язані з дублюванням, схильні до виникнення інтелектуальної недостатності, говорить Шерр. Наступним кроком є ​​порівняння мозкового сканування носіїв відсутності та копіювання з аутизмом та без нього, говорить Шерр. Джерело: Owen J.P. et al. Радіологія Epub(2017) Читайте також : Використання ДНК допоможе діагностувати аутизм та шизофренію